Центр генетических        исследований

Уфа, ул. Рихарда Зорге, д.19/5

Уфа, ул. Заки Валиди, д. 32

Наследственные заболевания 

Болезнь Альцгеймера

Многолетние исследования ученых показали, что болезнь Альцгеймера по наследству может передаваться от близких родственников.
Болезнь Альцгеймера относится к синдрому деменции (слабоумию), средний возраст начала заболевания 54-56 лет. В основе болезни – атрофия головного мозга, непосредственно коры больших полушарий, характеризуется нарушением памяти, дезориентацией, потерей привычных навыков. Также характеризуется апраксией (нарушением целенаправленных движений), афазией (нарушением речи) и аграфией (нарушением письма).

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, распространенность которого составляет 1 случай на 3600–6000 мальчиков. Проведение генетического анализа необходимо в любом случае, даже если диагноз МДД подтвержден результатами биопсии мышц. С помощью различных видов генетического анализа можно получить конкретные и более подробные сведения об изменениях (мутациях) в ДНК.

Синдром Жильбера

В большинстве случаев клиническая симптоматика синдрома Жильбера развивается у пациентов в возрасте старше 12–30 лет, без предшествующего острого вирусного гепатита. Это так называемый «врожденный» вариант синдрома Жильбера. В некоторых случаях при синдроме Жильбера, могут наблюдаться клинические проявления после перенесенного острого вирусного гепатита или других воздействий. Основным биохимическим признаком заболевания является неконъюгированная гипербилирубинемия со значительным преобладанием непрямой фракции. У 30% пациентов содержание билирубина остается в пределах нормальных значений.

Фенилкетонурия

ФКУ (фенилкетонурия) — частое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено дефицитом активности печеночного фермента ФАГ, приводящим к нарушению превращения L-фенилаланина в тирозин и, как следствие, накоплению токсических для центральной нервной системы продуктов.

Планирование семьи

Риски осложнений беременности и патологии плода

Генетическое исследование рисков осложнений беременности и патологии плода оптимально проводить именно на этапе планирования беременности. Мутации в генах могут быть причиной различных осложнений при вынашивании и во время родового процесса. Чтобы беременность протекала без осложнений, в максимально комфортном для будущей мамы состоянии, важно знать о возможных рисках, вовремя принимать профилактические меры, контролировать те показатели, которые являются рисковыми для каждой отдельно взятой будущей мамы. Вовремя выявленные риски и грамотно подобранные меры профилактики и лечения - одни из важнейших компонентов счастливой беременности и рождения здорового ребёнка.

Определение риска развития  рака молочной железы и рака яичников 

Рак молочной железы и рак яичников - тема, волнующая многих женщин. Это связано с тем, что рак молочной железы - самое распространенное онкологическое заболевание среди женщин. При продолжительности жизни до 80 лет риск заболеть раком молочной железы составляет 12,5%, то есть им заболевает каждая восьмая женщина.
Приблизительно 10% от общего количества заболеваний раком молочной железы наследственные и связаны с определенными генами.

Подбор адаптированной детской смеси

Пробиотики содержатся во многих детских смесях, которые рекомендованы для всех детей, в том числе для детей с кишечными проблемами. Статистика показывает, что среди большого ассортимента детских смесей оптимальными являются 4-5 образца. Это зависит от индивидуальной предрасположенности каждого ребенка.


Роль витаминов группы B

Показания к генетическому анализу:
 - повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);
 - невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
 - рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
 - плановая подготовка к беременности;
 - наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;
 - тромбоэмболия;

Здоровье 

Риски сердечно-сосудистых заболеваний

Сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти во всем мире. Более 30% населения подвержены заболеваниям этой группы.

Очень важно понимать относитесь ли вы к группе риска, особенно, если у ближайших родственников были диагностированы данные заболевания. Факторы риска, которыми мы окружены, могут увеличивать вероятность проявления заболевания в несколько раз. Вовремя подобранные меры профилактики и изменение образа жизни продлит здоровье вашей сердечно-сосудистой системы и позволит жить дольше.

Индивидуальная чувствительность к препаратам

Не всегда одинаковое лечение походит двум больным с одним и тем же диагнозом. Ведь организмы у людей очень разные, и они по-разному реагируют на различные группы лекарств.
Сделав анализ, вы сможете узнать о вашей индивидуальной реакции на различные группы лекарств.

Обмен веществ 

Сахарный диабет 2 типа

В настоящее время накоплено достаточное количество доказательств, что в развитии СД2 важная роль принадлежит генетическим факторам. Самым ранним подтверждением того, что семейная агрегация СД2 является результатом генетического детерминирования, были исследования на близнецах и многодетных семьях, проведенные во второй половине ХХ века. 

Индивидуальный подбор пробиотиков 

Что такое прОбиотики?

Пробиотики – это непатогенные для человека микроорганизмы, которые способны восстанавливать нормальную микрофлору органов, а также губительно воздействовать на патогенные и условно-патогенные бактерии. Иными словами, пробиотиками называют микробы, которые в норме составляют микрофлору различных органов человека.

Что такое прЕбиотики?

Пребиотиками называются вещества, которые не всасываются в тонкой кишке, но создают благоприятные условия и стимулируют рост нормальной микрофлоры толстого кишечника.

Индивидуальный подбор пробиотиков 

Более 15 лет пробиотики используются для поддержания микрофлоры различных органов человека.
Полезные бактерии обеспечивают противоаллергическую защиту, участвуют в ферментном процессе, способствуют нормальному опорожнению кишечника, принимают участие в иммунном ответе и обмене веществ. Всем известна роль пробиотиков в профилактике дисбактериоза во время приема антибиотиков. Статистика показывает, что среди большого ассортимента препаратов данной группы оптимальными являются 1-2 образца. Это зависит от индивидуальной предрасположенности каждого человека.


Подбор адаптированной детской смеси

Также пробиотики содержатся во многих детских смесях, которые рекомендованы для всех детей, в том числе для детей с кишечными проблемами. Статистика показывает, что среди большого ассортимента детских смесей оптимальными являются 4-5 образца. Это зависит от индивидуальной предрасположенности каждого ребенка.


Питание и Спорт

Усвояемость лактозы

Более 70% россиян имеют полную или частичную непереносимость лактозы (лактазную недостаточность). У пациентов с лактазной недостаточностью могут проявляться симптомы, которые можно спутать с заболеваниями желучно-кишечного тракта (образование газов, боли в животе, диарея, тошнота). Решением такой проблемы может быть ограничение или исключение цельного молока или замена молочной продукции безлактозными аналогами.


Усвояемость кофеина

Кофе - один из самых популярных напитков во всем мире. Для одних - это привычка, для других - ежедневный ритуал, зависимость, неотъемлемая часть жизни. Нас окружает множество информации о вреде и пользе кофе, а точнее кофеина, который содержится в этом напитке. Все дело в том, что на разных людей кофеин действует по-разному, оказывая разное влияние и приводя к совершенно неодинаковым результатам. Это обусловлено генетически. Всех людей можно разделить на 3 группы: первые - те, кому можно употреблять кофеин в рекомендованных дозах, в том числе и кофе; вторые- те, кому стоит осторожно относится к кофейным и тонизирующим напиткам, ограничивать их в своём рационе. И третья группа - это люди, которым необходимо исключить кофеинсодержащие напитки

Определение подходящих видов спорта с учетом физического потенциала

Возможности молекулярной генетики спорта позволяют оказывать помощь педагогам, тренерам и спортивным врачам в определении предрасположенности детей и подростков к определенному виду двигательной деятельности (спортивная ориентация и отбор), в повышении роста спортивных показателей за счет оптимизации и коррекции тренировочного процесса, и в профилактике различных заболеваний, связанных с профессиональной деятельностью спортсменов. 

Усвояемость фруктозы и глюкозы

Усвояемость витаминов и минералов

Витамин D

Витамин D играет большую роль в организме: участвует в процессах костного обмена, нервной системы, синтезе иммунных клеток и выработке инсулина. В разных странах свои нормы профилактического приема витамина D, однако, при назначении препаратов важно учитывать индивидуальную усвояемость этого витамина. Мутации в генах могут показать необходимость трехкратного увеличения дозировки.

Витамины группы В

Витамины группы B участвуют непосредственно в поддержании нормального функционирования нервной системы, головного мозга, сердца и сосудов, органов пищеварения. Кроме того, витамины В улучшают защитные функции организма от агрессивной внешней среды (ультрафиолетовые лучи, инфекция и др.), поддерживают в хорошем и здоровом состоянии внешний вид человека – кожу, волосы, ногти. Предупреждают преждевременное старение человека и многое другое. Мутации в генах могут показать необходимость увеличения дозировки.

Кальций 

Кальций (Ca) имеет важную роль в свертывании крови, а также входит в состав костей и зубов. Только кальций влияет на прочность костей и откладывается в нашем организме в течение всей жизни. Какие еще полезные функции выполняет кальций, сейчас выясним.
При нехватке кальция у людей происходит замедление роста, повышение нервной возбудимости. Такие люди страдают от бессонницы, онемения и покалывания в конечностях, болей в суставах и от хрупкости ногтей. Они имеют повышенное артериальное давление, завышение болевого порога, учащенное сердцебиение

Усвояемость витаминов и минералов

В некоторых случаях человек бывает предрасположен к дефициту определенных веществ даже при их достаточном получении с пищей. Это могут быть генетические нарушения метаболизма витамина С, фолиевой кислоты, железа и т. п. Генетический анализ и определение фактического уровня данного витамина или минерала в организме помогут точно узнать, на какие витамины вам нужно подналечь, а какие вам на самом деле дополнительно вовсе не требуются.

ИП Каримова Анжелика Анатольевна

E-mail: igenom@bk.ru 

    СкопироватьУстанавливая код счётчика на сайт, вы соглашаетесь со всеми условиями Пользовательского соглашения. Сохранить